Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей

Аннотация:

Псевдогипопаратиреоз (ПГП) — группа редких заболеваний, связанная с резистентностью к паратгормону (ПТГ). ПГП характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Помимо синдрома гипокальциемии на фоне резистентности к ПТГ, для ПГП характерны особенности фенотипа и резистентность к другим гормонам (ТТГ, ЛГ, ФСГ, ГР-РГ), объединенные в понятие наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО). В российской литературе до настоящего времени анализа больших когорт пациентов с ПГП не проводилось. Цель — анализ большой когорты пациентов с ПГП с целью оценки клинических особенностей течения ПГП. Проанализирована группа из 32 пациентов с различными вариантами течения ПГП, обследованных в ФГБУ «Эндокринологический научный центр» в период с 2014 по 2016 г. У 16 (50%) детей, помимо гормональной резистентности, были выявлены признаки фенотипа остеодистрофии Олбрайта (1 пациент с одним признаком НОО (брахидактилия) и 15 с двумя и более признаками НОО). Помимо резистентности к ПТГ, у 22 (68,75%) пациентов отмечалась резистентность к ТТГ, у одной пациентки резистентность к ПТГ сочеталась с резистентностью к ТТГ и ЛГ/ФСГ. У 4 пациентов гипотиреоз предшествовал развитию резистентности к ПТГ. У 8 детей поводом для обращения к врачу было ожирение, из них у 5 при первичном обследовании была выявлена гипокальциемия; у 3 изначально отмечался повышенный уровень ПТГ при нормальном содержании кальция, у 2 позднее развилась гипокальциемия. Наиболее частым вариантом манифестации были проявления гипокальциемии (судорожный синдром, синкопальные состояния), отмечавшиеся у 23 (72%) детей. У 13 пациентов был изначально ошибочно установлен диагноз «эпилепсии», по поводу которого дети наблюдались неврологом от 2 мес до 7 лет, прежде чем была выявлена гипокальциемия.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.148-161. Библ. 17 назв.
Просмотров: 24