Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза

Аннотация:

Мутации в гене POU1F1 (ОМ1М#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов аденогипофиза (МДГА), который характеризуется дефицитом гормона роста, тиреотропного гормона и пролактина. При МРТ головного мозга выявляется гипоплазия передней доли гипофиза. Распространенность данного заболевания неизвестна, однако частота мутаций гена POU1F1 у пациентов с МДГА от неблизкородственных браков составляет 3—7%, а среди семейных случаев достигает 25—52% Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. В настоящее время описано более 30 мутации POU1F1 у пациентов с МДГА. У ребенка отмечалось выраженное отставание в психомоторном развитии, характерные признаки дисморфогенеза, крайне низкий уровень ИФР-1, низкий уровень св.Т4 и пролактина, нормальный уровень кортизола.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.169-173. Библ. 19 назв.
Просмотров: 29