Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев

Аннотация:

Использование методик генетического анализа дает возможность в клинической практике выявлять сочетание редких заболеваний у одного пациента. Рассматриваются два клинических случая гипопитуитаризма, обусловленного мутациями в гене PROP1. В первом случае гипопитуитаризм сочетается с синдромом 47,XYY, во втором — с частично открытым атриовентрикулярным каналом, наследуемым аутосомно-доминантным путем. Данные клинические наблюдения наглядно демонстрируют возможность наличия нескольких редких заболеваний у одного пациента. Морфология гипофиза при дефекте гена PROP1 имеет специфические особенности: инверсия сигнала на Т1- и Т2-взвешанных изображениях и изменение размеров гипофиза во времени. При наличии низкорослости, гормональных признаков вторичного гипопитуитаризма, сниженного уровня инсулиноподобного фактора-1 и характерных морфологических изменений гипофиза при магнитно-резонансной томографии рекомендуется целенаправленное проведение молекулярно-генетического анализа гена PROP1 без проведения пробы со стимуляцией секреции соматотропного гормона.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.174-178. Библ. 17 назв.
Просмотров: 36