Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY

Аннотация:

Овотестикулярное нарушение формирования пола 46,ХУ является редким вариантом патологической дифференцировки гонад. У пациента в возрасте 1 года 3 мес отмечено двойственное строение наружных половых органов, отсутствие пальпируемых гонад и кариотип 46,ХУ. При визуализации полости малого таза была обнаружена матка. Гонады располагались на маточных трубах и макроскопически выглядели как овотестис: каждая гонада состояла из двух отсеков, разделенных прослойкой соединительной ткани. При гистологическом исследовании часть гонады была представлена тканью яичника, имела деление на корковое и мозговое вешество, содержала примордиальные фолликулы с выраженными дистрофическими изменениями; другие участки представляли собой незрелый эпителий канальцев с пролиферативными изменениями. В данном случае обоснован выбор женского пола воспитания, определяющий возможность адаптации в период полового созревания. На основании гистологического исследования выбрана тактика хирургического лечения, принято решение о проведении гонадэктомии. Овотестикулярное нарушение формирования пола (ОТ НФП) является редким вариантом патологической дифференцировки гонад. Наиболее частой причиной являются различные варианты гоносомного мозаицизма. Кариотип 46,XY имеют не более 7% пациентов с ОТ НФП. В экспериментальных работах показаны модели развития овотестис в результате нарушения соотношения аутосомных генов, регулирующих овариальные и тестикулярные пути развития.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.201-203. Библ. 9 назв.
Просмотров: 52