СОЧЕТАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ДОФАМИНОВОГО РЕЦЕПТОРА ТИПА 2 (DRD2 -141С INS/DEL) И ПРОТЕИНКИНАЗЫ РКК2 (DRD2/ANKK1 TAQ1A) СНИЖАЕТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ

Аннотация:

Цель исследования - изучение связи полиморфизмов - 141С Ins/Del (rs 1799732) гена дофаминового рецептора типа 2 (DRD2) и DRD2/ANK. K1 Taq 1A (rs 1800497) гена протеинкиназы РКК2 с риском развития параноидной шизофрении. Изучены 133 стационарных пациента (F20.0), 53,4 % - женщины, в сравнении с группой здоровых индивидуумов - 137 человек, 51,1%- женщины. Аллели, генотипы и группы генотипов в рамках доминантной модели, а также сочетания аллельных вариантов по изученным полиморфизмам не связаны с риском развития параноидной шизофрении. Выявлено снижение частоты комбинации генотипов DRD2/ ANKK1 TaqlA + DRD2-141C Ins/Del (CT+ID) в группе пациентов (1,5%) по сравнению со здоровыми индивидуумами (7,3%, р=0,021). Согласно данным логистической регрессии, имеет место взаимодействие полиморфизмов и носительство комбинации (CT+ID) снижает риск развития параноидной шизофрении на 80% - Р=0,037, Ехр(В)=0,195 (95% ДИ 0,042;0,909). Наличие этой комбинации можно считать условно протективным маркером в отношении генетического риска развития шизофрении. Влияния пола не обнаружено, однако между полиморфизмами имеется высокий уровень неравновесного сцепления (D'=0,68, р=0,0081), в наибольшей степени выраженный у женщин (D'=0,99; р=0,0083), но не у мужчин (D'=0,5254, р=0,138). Полученные результаты подтверждают важную роль генов, контролирующих DRD2 рецептор, в формировании генетического риска развития шизофрении, однако уровень влияния оценивается как невысокий и может объяснять небольшую часть генетического эффекта.

Авторы:

Издание: Социальная и клиническая психиатрия
Год издания: 2017
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.63-72. Библ. 50 назв.
Просмотров: 38