Случаи ранней диагностики синдрома Луи-Бар

Аннотация:

В статье представлен случай ранней диагностики атаксии—телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар) у ребенка в возрасте 2 лет при наличии преимущественно неврологических проявлений без типичных кожных симптомов и инфекционного синдрома. Сделан вывод о роли раннего назначения иммунологического обследования ребенку для своевременной диагностики данного первичного иммунодефицита. Заместительная терапия может компенсировать развитие характерных затяжных вялотекущих и хронических инфекционных расстройств. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) -заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением репарации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, теле-ангиоэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. чувствительностью к радиационным воздействиям. Частота возникновения составляет 1:40 000. Патогенез заболевания связан с мутацией гена ATM (англ. ataxia telangiectasia mutated), который кодирует фосфатидилинозитолкиназу, участвующую в клеточном делении и передаче сигналов активации. Его дефектность приводит к нарушению созревания функции Т- и В-лимфоцитов, неврологическим и сосудистым расстройствам.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.195-197. Библ. 5 назв.
Просмотров: 1325