СЛУЧАЙ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ С РЕЦИДИВИРУЮЩИМ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЛЁГКИХ

Аннотация:

Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, — наследственное моногенное заболевание, распространённое среди древних народов, населяющих страны средиземноморского бассейна: армян, евреев, турок, арабов. За развитие заболевания отвечает ген MEFV (Familian Mediterranean Fever Gene), расположенный на хромосоме 16 в регионе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов. Типичными проявлениями болезни являются рецидивирующая лихорадка, перитонит, синовит, плеврит, редко — перикардит, менингит, рожеподобные поражения кожи, характерно развитие амилоидоза, главным образом почек. В описанном клиническом случае заболевание манифестировало рецидивирующим интерстициальным поражением лёгких и склеродермоподобным поражением кожи. На протяжении 5 лет патологию лёгких расценивали как криптогенную организующую пневмонию — пациентка получала глюкокортикоиды (без эффекта). В 2013 г. при молекулярно-генетическом исследовании обнаружены мутации V726A и A744S в компауд-гетерозиготном состоянии, подтверждён диагноз периодической болезни. Приём колхицина на протяжении 3,5 лет обеспечил ремиссию заболевания: отсутствие эпизодов фебрильной лихорадки, обострений пневмонии, рентгенологический регресс поражения лёгких и ликвидацию очагов склеродермоподобного поражения кожи. Проявления периодической болезни в данном наблюдении относятся к редко встречающимся.

Авторы:

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.840-845. Библ. 6 назв.
Просмотров: 28