Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики

Аннотация:

Врожденная аниридия (ВА) — наследственный аутосомно-доминантный порок развития глаз. В основе патогенеза ВА лежат гетерозиготные мутации в гене РАХ6 и хромосомные перестройки, вовлекающие локус 11р13. Ключевая роль гена РАХ6 в регуляции эмбриогенеза и плейотропность действия этого транскрипционного фактора объясняют возможность поражения сразу нескольких сред переднего отрезка глаз и глазного дна, структур головного мозга, а также нарушение морфогенеза и эндокринной функции поджелудочной железы, наблюдаемые при ВА. В последнее время ВА стала рассматриваться рядом исследователей как синдромальная патология. В обзоре собраны сведения о клинической характеристике, генетической основе различных форм ВА. Обсуждается проблема дискриминации клинико-генетических вариантов дисгенезии переднего отрезка глаза и дифференциальной диагностики РАХ6-ассоциированной ВА с синдромом WAGR, дисгенезиями переднего отрезка глаз, другими редкими моногенными и хромосомными синдромами; подчеркивается роль молекулярной диагностики.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2017
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.233-241. Библ. 94 назв.
Просмотров: 25