Нарушение формирования пола 45,X/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов

Аннотация:

Цель исследования. Изучить клинико-лабораторную характеристику пациентов с нарушением формирования пола (НФП) 45,X/46,XY. Материал и методы. В исследование включены 248 пациентов с неправильным строением наружных гениталий от раннего неонатального периода до 18 лет. По результатам цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследований сформирована группа пациентов с НФП, обусловленного мо-заицизмом 45,X/46,XY. Проведена оценка антропометрических показателей, наружных и внутренних гениталий, гормональных показателей в мини-пубертате, нейтральном и пубертатном периодах, гистологическое исследование гонад, скрининг пороков развития. Результаты. НФП с кариотипом 46,XY выявлено в 48% (120/248) случаев, с кариотипом 46,XX - в 38% (93/248), НФП с патологией половых хромосом - в 14% (35/248) наблюдений. Хромосомное НФП представлено следующими вариантами: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского - Ульриха - Тернера, химеризм, овотестикулярное, но большую часть составили пациенты с мозаицизмом 45,X/46,XY (65%). В группе пациентов с НФП 45,X/46,XY медиана степени маскулинизации наружных гениталий по шкале External Masculinization Score (EMS) составила 3 [1; 5,5]. Среди пороков развития наружных гениталий в большинстве случаев (82%, 18/22) имело место сочетание крипторхизма с гипоспадией. Дериваты Мюллеровых протоков выявлены у 91% (20/22) пациентов. Большая часть пациентов (77%) адаптируется в мужском паспортном поле. Не выявлено статистически значимых различий в строении наружных и внутренних гениталий между группами пациентов, адаптируемых в мужском и женском паспортном поле. При анализе гормональных показателей выявлена положительная корреляционная взаимосвязь между содержанием базального тестостерона в период мини-пубертата и индексом маскулинизации наружных гениталий по шкале EMS (р = 0,002; г = 0,9). В период мини-пубертата повышение уровня гонадо-тропных гормонов выявлено у 89% (8/9) детей, из которых сочетанное повышение лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) отмечено в 33% (3/9), изолированное повышение ФСГ в 56% (5/9) случаев. В пубертатном периоде у 75% (3/4) пациентов выявлен гипергонадотропный гипогонадизм.

Авторы:

Издание: Бюллетень сибирской медицины
Год издания: 2017
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.87-96. Библ. 13 назв.
Просмотров: 43