Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна - Пика, тип С

Аннотация:

Приводится клиническое описание и анализ случаев болезни Ниманна - Пика, тип С, у двух детей. Сложность диагностики обусловлена полиморфизмом клинических проявлений, вариабельностью возраста манифестации, редкостью заболевания в популяции, а также отсутствием простого диагностического теста для массового скрининга. При юношеской и поздней младенческой форме болезни Ниманна -Пика, тип С, выявляется изолированная гепатоспленомегалия. Неврологическая симптоматика проявляется постепенным снижением когнитивных функций; геластической катаплексией, эпилептическими приступами, экстрапирамидными нарушениями. Уточнение диагноза в представленных случаях происходило в течение 4-7 лет и стало возможным лишь при применении ДНК-диагностики мутаций генов NPC1 и NPC2.

Авторы:

Издание: Бюллетень сибирской медицины
Год издания: 2017
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.210-217. Библ. 8 назв.
Просмотров: 21