Клинические особенности болезни Паркинсона у пациентов с мутациями и полиморфными вариантами гена GBA

Аннотация:

Мутации в гене глюкоцереброзидазы (СВА) повышают риск развития болезни Паркинсона (БП) в 6—10 раз во всех популяциях и ассоциированы с ранним началом заболевания, развитием когнитивного дефицита и наличием психотических нарушений. В то же время в гене СВА описаны полиморфные варианты, ассоциированные с повышением риска развития БП в 2 раза. Выявление клинических особенностей болезни Паркинсона (БП) у пациентов с мутациями и полиморфными вариантами гена GBA. Оценка моторных, когнитивных, эмоциональных, психотических и вегетативных расстройств у пациентов с мутациями (N370S, L444P), а также с полиморфными вариантами (Е326К, Т369М) в гене СВА проводилась с применением клинических шкал. Как у пациентов с мутациями (mGBA-БП), так и с полиморфными вариантами гена GBA (pGBA-БП) при сравнении с группой пациентов со спорадической БП (сБП) были показаны более выраженные аффективные нарушения (депрессии и тревожные расстройства) по специализированным шкалам: шкале тревоги Шихана — для группы mGBA-БП (р=0,001) и общей группы GBA-БП (р=0,001), по нейропсихиатрическому опроснику NPI — для группы pGBA-БП (р=0,012) и общей группы GBA-БП (р=0,05), по госпитальной шкале тревоги и депрессии HADS-A — для пациентов с mGBA-БП (р=0,003), с pGBA-БП (р=0,022) и для общей группы GBA-БП (р=0,001), по HADS-D для пациентов с pGBA-БП (р=0,005).

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 10.-С.81-86. Библ. 28 назв.
Просмотров: 77