Ламеллярный врожденный ихтиоз

Аннотация:

Описано собственное наблюдение ламеллярного ихтиоза у ребенка в возрасте 14 мес, родившегося от восьмой беременности. Обращает на себя внимание, что три беременности из восьми у матери завершились мертворождениями (два плода мужского пола, один — женского), одна — выкидышем на 2-м месяие беременности, две — медицинским абортом. У матери двое живых детей: девочка 14 лет (здорова) и обследованный мальчик. У пациента выявлены также патология желудочно-кишечного тракта, аллергическое состояние организма, высокие показателями С-реактивного белка и обшего IgE, поражение внутренних органов, которые и определяют тяжесть его состояния. В литературе указано в основном на поражение кожи при этом заболевании, иногда умственную отсталость, а также его возникновение у лиц, родившихся в близкородственных браках. Учитывая, что родители больного ребенка не являются родственниками между собой, можно предположить, что мутация произошла при внутриутробном развитии. Учитывая, что в этой семье еше три случая мертворождения, необходимо изучить мутагенные факторы, вызывающие дефект гена. Во внимание надо принять и тот факт, что ни у кого из родственников в этой семье не зафиксировано подобного кожного заболевания и фактов мертворождения.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.20-23. Библ. 5 назв.
Просмотров: 29