Синдром ригидного человека с миоклонусом и дизавтономией: описание случая

Аннотация:

Синдром ригидного человека - редкое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях, провоцируемыми внешними стимулами. Синдром имеет разную клиническую феноменологию, может проявляться миоклонусом, вегетативными и эмоциональными расстройствами, сочетаться с эпилепсией и дистонией, нейроофтальмологическими проявлениями. Патогенез синдрома связан с нарушением ГАМКергической трансмиссии в результате взаимодействия специфических антител с глутаматдекарбоксилазой (glutamate decarboxylase) - ферментом, участвующим в синтезе у-аминомасляной кислоты. С учетом патогенеза в лечении данного заболевания применяют ГАМКергические препараты (диазепам в высоких дозах и др.) и иммуносупрессивную терапию. Приводим собственное наблюдение пациентки с атипично протекающим синдромом ригидного человека. Синдром ригидного человека - СРЧ (stiff person syndrome) - редкое инвалидизирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях, которые могут провоцироваться внешними стимулами. Впервые данное заболевание было описано F.Moersch и H.Woltman у 14 пациентов в 1956 г., в связи с чем существует еще одно его название - синдром Мерша-Вольтмана. Заболевание характеризуют одновременное сокращение мышц-агонистов и антагонистов, а также постоянная непроизвольная активность двигательных единиц, выявляемая при нейрофизиологическом обследовании. Ведущим признаком СРЧ является ригидность, начинающаяся обычно с тораколюмбальных параспинальных мышц, в среднем на четвертом десятилетии жизни без каких-либо видимых провоцирующих факторов, и распространяющаяся на проксимальную мускулатуру конечностей и мышцы живота. В конечном итоге у пациентов формируются ригидная «роботоподобная» походка и поясничный гиперлордоз, возникают ограничения наклонов туловища и самостоятельной ходьбы.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 9.-С.65-68. Библ. 14 назв.
Просмотров: 507