ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С МУТАЦИЕЙ L138ins (p.Leul38dup)

Аннотация:

По данным Российского регистра больных муковисцидозом (MB) 2013—2015 гг., мутацию c.411-412insCTA (p.Leul38dup, L138ins) можно отнести к частым у российских пациентов (0,95%). Цель исследования — выявление фенотипического проявления у больных MB из России, несущих мутацию L138ins. Материалы и методы исследования: для оценки клинической тяжести мутации L138ins проанализированы данные Российского регистра больных MB за 2014—2015 гг. Исследование феногенотипических взаимосвязей проведено при сравнении 3 групп больных MB, имеющих разные генотипы: L138ins/F508del (35 человек), F508del/F508del (524 человека) и 3849+10kbC>T/F508del (49 человек). Результаты: по сравнению с гомозиготами по мутации F508del больные с генотипом L138ins/F508del характеризовались более поздним возрастом при установлении диагноза в период до начала неонатального скрининга (НС), достоверно более низкими значениями потовой пробы, чаще имели сохранную экзокринную функцию поджелудочной железы и, соответственно, лучшие показатели нутритивного статуса. У пациентов с генотипом L138ins/F508del присоединение хронической инфекции P. aeruginosa отмечалось позже и встречалось с меньшей частотой. Среди осложнений не отмечался мекониевый илеус и муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет, а тяжелые поражения печени выявлялись гораздо реже, чем у гомозигот по мутации F508del. По сравнению с пациентами с I генотипом 3849+10kbC>T/F508deI больным с генотипом L138ins/F508del раньше устанавливался диагноз при программе НС, что, возможно, обусловлено более высокими показателями I потовой пробы. Доля больных с сохранной функцией поджелудочной железы была высока и достоверно не отличалась по группам, но при генотипе L138ins/F508del нутритивный статус I взрослых больных был значительно лучше. Показатель ОФВ| был выше при последнем осмотре, а хроническая синегнойная инфекция встречалась реже у пациентов с генотипом L138ins/1 F508del. Заключение: таким образом, мутация L138ins (p.Leul38dup) может рассматриваться I как клинически значимая с вариабельным, но с относительно мягким клиническим течением MB.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.64-72. Библ. 27 назв.
Просмотров: 34