СЛОЖНЫЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕГО СЕМЕЙНОГО ВНУТРИПЕЧЕНОЧНОГО ХОЛЕСТАЗА 2-ГО ТИПА

Аннотация:

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые характеризуются нарушением желчеобразования и вызывают холестаз гепатоцеллюлярного происхождения. На сегодняшний день описаны три типа ПСВХ, обусловленные мутациями генов гепатоцеллюлярной транспортной системы, участвующих в желчеобразовании. Основными клиническими проявлениями являются холестаз, зуд и желтуха. В статье описано наблюдение клинического случая ПСВХ 2-го типа у девочки 1 года 8 мес, имеющей нехарактерное течение данного заболевания, протекавшего с отсутствием желтухи, холестаза в первые недели жизни и развитием поздней геморрагической болезни. Витамин К-дефицитная коагулопатия привела к массивному внутрижелудочковому кровоизлиянию III—IV степени, тяжелому гипоксически-ишемически-геморрагическому поражению ЦНС и инвалидизации ребенка. При обследовании получены отрицательные результаты анализов на наследственные нарушения коагуляционного гемостаза. Клинический диагноз ПСВХ 2-го типа подтвержден молекулярно-генетическим исследованием.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.76-80. Библ. 14 назв.
Просмотров: 24