ВРОЖДЕННАЯ НАТРИЕВАЯ ДИАРЕЯ

Аннотация:

Врожденная натриевая диарея (ВНД) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся секреторной диареей, гипонатриемией, метаболическим ацидозом. В настоящее время в мире описано немногим более 40 пациентов. На примере клинического случая обобщены современные данные об этиологии, локализации генов, патогенезе, клинической картине и симптоматической терапии данного заболевания. Приведено описание собственного наблюдения ребенка с клинически доказанным диагнозом ВНД. Врожденная натриевая диарея (ВНД) (Р78.3 по МКБ 10) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением транспортного белка, обеспечивающего обмен иона натрия на ион водорода в энтероците. Заболевание впервые описано в 1985 г., всего в мире зарегистрировано более 40 пациентов. ВНД обусловлена функциональным дефектом натрий-протонного «насоса», который локализуется на апикальной мембране эпителиальных клеток кишечника, и связана с нарушением синтеза транспортных белков, обеспечивающих обмен иона натрия на ион водорода в энтероците. В настоящее время доказанными причинами развития являются мутации в генах SPINT2 (ингибитора сериновой пептидазы, тип Куница (Kunitz); локализация 19ql3.2; код OMIM 270420, большинство описанных случаев) и SLC9A3 (переносчика Nа+/Н+семейства 9; локализация 5р15.33; код OMIM 616868).

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.173-176. Библ. 9 назв.
Просмотров: 200