БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: ВНУТРИСЕМЕЙНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Аннотация:

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) - генетически обусловленное нарушение обмена металлов, возникающее в результате мутаций гена АТР7В, который кодирует трансмембранный белок АТФазу-7В, ответственный за выведение меди в желчные протоки и встраивание ее в церулоплазмин. При данном заболевании происходит прогрессирующее накопление меди в различных органах и тканях. Клиническая картина заболевания характеризуется значительным полиморфизмом, который проявляется вариабельностью возраста дебюта, разнообразием клинических форм и симптомов заболевания, тяжести проявлений, скорости прогрессирования заболевания и ответа на медь-элиминирующую терапию. Эти особенности заболевания определяют значительные трудности ранней диагностики БВК. Для стандартизации диагностики и объективной оценки пациентов с БВК используется балльная количественная шкала (Лейпцигская количественная шкала; 8th International Meetingon Wilson's disease, Leipzig, 2001), которая основана на оценке основных проявлений заболевания (клинических проявлений, данных результатов биохимических исследований и характеристике генотипа). Особая роль в шкале отводится генетическому исследованию — при наличии мутаций в обеих копиях гена присваивается максимальное количество баллов, и такого результата достаточно для установления диагноза БВК даже в отсутствие таких клинических признаков, как кольцо Кайзера-Флейшера, уровень церулоплазмина и экскреции меди с мочой.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.215-216. Библ. 0 назв.
Просмотров: 66