Алгоритм ранней диагностики и лечения синдрома делеции хромосомы 22 (22qll.2)

Аннотация:

Хромосомные заболевания, в частности минроделеции, уже при рождении определяют состояние ребенка, а также прогноз болезни. Своевременно выявленные хромосомные аномалии позволяют диагностировать не только явные, но и скрытые нарушения в органах и их системах и вовремя скорректировать лечение ребенка уже в раннем возрасте. Алгоритм диагностики хромосомных аномалий у детей — важная составляющая современной педиатрической практики — позволяет повысить эффективность лечения хромосомной патологии. Полиморфизм клинических проявлении при синдроме делеции 22qll.2 связан с «поломкой генома» в области qll.2 длинного плеча хромосомы 22, при которой происходит потеря генов, участвующих в развитии нескольких систем организма в процессе эмбриогенеза. Так, например, отсутствие экспрессии гена ТВХ1 ведет к нарушению формирования в эмбриогенезе 3-й и 4-й глоточных дуг и, следовательно, к аномалиям развития сердца и его выводящего тракта (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, прерванная дуга аорты), вилочковой железы (Т-клеточный иммунодефицит), паращитовидных желез (гипокальциемия) и неба (расщелина неба). Другие гены (СОМТ, СРТ, PRODH и др.) могут влиять на когнитивные способности и психическое здоровье ребенка. Таким образом, хромосомные делеции характеризуются широким фенотипическим спектром, возникающим в результате взаимовлияющих и усугубляющих нарушений функций систем и органов.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.392-398. Библ. 26 назв.
Просмотров: 27