Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом

Аннотация:

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) характеризуется нарушением лимфоцитарного гомеостаза вследствие дефекта Fas-опосредованного апоптоза с развитием лимфопролиферативного синдрома, аутоиммунных проявлений, повышением дубль-негативных а/бета-Т-клеток (ДНТ) и концентрации витамина В12 в сыворотке крови, гипергаммаглобулинемией. В данном исследовании обследованы 22 пациента с диагнозом "АЛПС", а также восемь бессимптомных родственников пациентов - носителей соответствующих мутаций. Тринадцать пациентов имели разнообразные мутации гена Fas; двое - одинаковую мутацию Caspl0, у семи пациентов причинных мутаций не выявлено. Симптомы заболевания чаще включали сочетание гемопатии и лимфопролиферативного синдрома (n=17); повышение биомаркеров: ДНТ (медиана - 8,9%) - у 19 пациентов, инициальное содержание В12 более 1500 нг/мл - у 13 пациентов, его концентрация коррелировала также со степенью тяжести заболевания, в большей степени - с лимфопролиферацией, что может быть использовано как критерий тяжести заболевания. В связи с гетерогенностью проявлений АЛПС при обследовании пациентов и их родственников, помимо стандартных критериев, важна молекулярно-генетическая диагностика.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2017
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.27-34. Библ. 27 назв.
Просмотров: 46