Val30Met-Tpaнстиретиновая амилоидная полиневропатия и кардиомиопатия (обзор литературы и клиническое наблюдение)

Аннотация:

Представлен обзор литературы по проблеме Val30Met-транстиретинового амилоидоза. Дано описание клинического течения позднего дебюта Val30Met-транстиретиновой амилоидной полиневропатии и кардиомиопатии. Проанализированы невропатические и кардиомиопатические «маски» транстиретинового амилоидоза. Приведены алгоритмы диагностики и основы современной врачебной тактики при транстиретиновом (mt) амилоидозе. Наиболее распространенной формой наследственного системного амилоидоза является амилоидоз, обусловленный фибриллогенезом одного из белков плазмы крови и спинномозговой жидкости - преальбумина или транстиретина (ТТР). В настоящее время рекомендуется использовать название «транстиретин», отражающее функции белка транспортировать тироксин и ретинолсвязывающий белок, чтобы избежать путаницы с другими «преальбуминами» (орозомукоид, a-антитрипсин и др.). ТТР является сывороточным белком с тетрамерной структурой (гомотетрамер), который продуцируется преимущественно в печени, а также синтезируется сетчаткой и сосудистой мозговой оболочкой (plexus). ТТР не только осуществляет транспорт витамина А и гормонов щитовидной железы, но и участвует в их переносе через гематоэнцефалический барьер.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2017
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2017.-N 12.-С.109-116. Библ. 34 назв.
Просмотров: 37