Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая

Аннотация:

Приводится описание пациента с митохондриальной энцефалопатией с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS — Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Обсуждаются особенности течения и терапии эпилепсии при синдроме MELAS. Типична поздняя диагностика заболевания, когда от дебюта клинических проявлений до установления диагноза проходят годы. Представлены клинические критерии диагноза синдрома MELAS, а также особенности нейровизуализационных изменений в головном мозге, которые позволяют выявлять заболевание на раннем этапе. Митохондриальные болезни (МБ) — большая гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате генетических мутаций ядерной или митохондриальной ДНК (мтДНК) и проявляющихся нарушением окислительного фосфорилирования в митохондриях и выработки энергии в клетках. Ведущими неврологическими синдромами при МБ являются эпилептический, мозжечковый, миопатический и полиневритический. Эпилепсия развивается примерно у 40—60% пациентов с МБ. Наиболее часто описываются миоклонические приступы, отмечающиеся изолированно или в сочетаниях с фокальными (моторными), тоническими, клоническими и тонико-клоническими. Часть противоэпилептических препаратов, традиционно используемых при этих видах приступов, при МБ может значительно утяжелять состояние пациента

Авторы:

Издание: Неврология,нейропсихиатрия,психосоматика
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.65-69. Библ. 22 назв.
Просмотров: 57