Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева

Аннотация:

Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева (МОБ) — редкое генетическое заболевание, в основе которого лежат соматические мутации в гене CNAS. Клинические признаки заболевания включают пятна цвета «кофе с молоком», фиброзную дисплазию и гиперфункцию эндокринных желез. Соматический характер мутации определяет вариабельность проявлений синдрома: от легких форм с минимумом проявлений до тяжелых состояний с агрессивным течением. Потенциальная мультикомпонентность синдрома МОБ обусловливает необходимость динамического наблюдения, включаюшего регулярный скрининг на возможные компоненты заболевания. Поэтому дополнительные уточняюшие методы диагностики синдрома МОБ, особенно при его стертых вариантах, должны способствовать определению тактики ведения пациентов и частоты наблюдения и/или полному исключению диагноза. Одним из таких методов может служить молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Цель исследования — определить ценность высокопроизводительного параллельного секвенирования (Next generation sequencing — NCS) и полимеразной цепной реакции (ПИР) в режиме реального времени с использованием технологии детекции соматических мутаций TaqMan (competitive allele-specific TaqMan PCR, CAST-PCR) в диагностике соматических мутаций R201С и R201Н в гене GNAS по АНК, полученной из периферической крови. Материал и методы. В исследование были включены пациенты с диагнозом синдром МОБ и пациенты с подозрением на него. Молекулярно-генетическое исследование мутаций R201C и R201И в гене CNAS по ДНК, выделенной из лейкоцитов периферической крови, выполнялось методами высокопроизводительного параллельного секвенирования (Next generation sequencing — NGS) и ПНР в режиме реального времени с использованием технологии детекции соматических мутаций TaqMan (competitive allele-specific TaqMan PCR, CAST-PCR). На основании клинических данных пациенты были разделены на группы в зависимости от тяжести течения заболевания и от числа проявлений МОБ. Оценка результатов проводилась при сравнении частоты выявляемости молекулярно-генетических дефектов в сформированных группах пациентов.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.360-368. Библ. 18 назв.
Просмотров: 36