Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS

Аннотация:

Цель исследования — изучить клинические и молекулярно-генетические характеристики наиболее частых подтипов MODY (1—3), выявленных с помощью NGS. В исследование включены 312 пациентов (162 мальчика, 150 девочек) в возрасте от 3 мес до 25 лет с подозрением на MODY. Критерии включения: нарушения углеводного обмена различной степени выраженности, отрицательный титр аутоантител к ICA, IA2 и GAD, сохранная секреция эндогенного инсулина. Для молекулярно-генетического исследования использована технология NGS. Применялась авторская панель праймеров (Custom DNA Panel) для мультиплексной (1LIP и секвенирования с использованием технологии Ion Ampliseq. Авторская панель «Сахарный диабет» включала 28 генов (13 генов-кандидатов MODY и другие гены, ассоциированные с сахарным диабетом). Неописанные ранее несинонимичные мутации считались «вероятно патогенными» при частоте минорного аллеля менее 0,1% и «патогенными» при оценке по базе данных ANNOVAR.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2017
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.369-378. Библ. 28 назв.
Просмотров: 25