Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане

Аннотация:

Данная статья посвящена изучению частоты встречаемости и структуры генетических синдромов, ассоциированных с врожденными пороками сердца, в Азербайджане. Проанализированы результаты обследования 430 детей с врожденными пороками сердца, которые находились в детском отделении НХЦ им. акад. М.А. Топчубашова в период 2010—2015 гг. Показано, что частота хромосомной и моногенной патологии среди указанного контингента составляет 6,5+1,2% (28 детей). Хромосомные синдромы были диагностированы у 20(4,7±1,0%) детей, моногенные — у 8(1,9±0,7%). Хромосомная патология наиболее часто была представлена синдромом Дауна (12 пациентов). Из многогенных синдромов наиболее частым был синдром гетеротаксии (у 4 детей). Эти данные свидетельствуют о том, что, несмотря на мультифакториальный генез большинства врожденных пороков сердца и роль неблагоприятных факторов антенатального периода, генетическая составляющая оказывает весьма важное влияние на распространенность пороков. В последнее десятилетие большинство авторов сходятся во мнении, что частота врожденных пороков сердца (согласно МКБ-10 Q20—Q28) варьирует от 19 до 75 на 1000 родившихся живыми, при этом тяжелые врожденные пороки регистрируются с частотой 19,1—23,9 на 1000 рождений. Большое значение в диагностике и определении генеза пороков сердца имеют фетальная и постнатальная эхокардиография, клинические и генетические методы исследования. По данным литературы, в 25—40% случаев пороки сердца встречаются в ассоциации с другими аномалиями и могут быть составной частью хромосомного или моногенного синдрома. Раннее установление диагноза и его молекулярное подтверждение необходимы для определения жизни конкретного пациента и репродуктивного прогноза в семье. Цель исследования: изучение у детей частоты встречаемости и структуры генетической патологии ассоциированной с врожденным пороком сердца, по данным специализированного кардиохирургического отделения.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.78-80. Библ. 7 назв.
Просмотров: 21