Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами

Аннотация:

Представлены клинико-генетические особенности редкой, атипичной формы аутосомно-рецесивного синдрома Гительмана с манифестацией в школьном возрасте. У ребенка заболевание проявлялось гипомагниемией, гипермагниурией, гипомагниемическими судорогами конечностей, метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипокальциемией, гипопаратиреозом в ассоциации с церебральными билатеральными кальцификатами в лобных долях, базальных ганглиях, мозжечке, снижением интеллекта. Диагноз подтвержден выявлением гомозиготной мутации в гене SLC12A3. Тубулопатия с ведущим синдромом метаболического алкалоза — синдром Гительмана (Gitelman) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (OMIM 263800), характеризуется клинической манифестацией у детей в школьном возрасте, выраженной гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами конечностей, гипокальциурией, отсутствием нефрокальциноза, полиурией и никтурией, нормальной концентрационной функцией почек. Распространенность синдрома Гительмана 1:40 000-50 000. В настоящее время выделяют классический синдром Гительмана с типичными клиническими проявлениями (см. таблицу) и атипичную форму с церебральными кальцификатами. Ген SLCI2A3, кодирующий протеин NCCT, картирован на хромосоме 16ql3. Кроме того, Гительманподобные гипомагниемии ассоциированы с мутациями в генах CLCNKB, SLC12A3, BSND, KCNJ10, FYXD2, HNF1B, PCBD1.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.90-95. Библ. 26 назв.
Просмотров: 48