Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста

Аннотация:

Туберозный склероз — системное орфанное заболевание. В статье по данным литературы обобщены клинико-генетические особенности, представлены большие и малые критерии диагностики туберозного склероза у детей. Дано подробное описание характерной для туберозного склероза патологии почек, которая существенно осложняет течение и определяет прогноз заболевания. Представлено клиническое наблюдение двух случаев туберозного склероза у детей грудного возраста с очень ранним выявлением поликистоза почек, быстрым ростом почечных кист и увеличением объема почек, с формированием нефрогенной артериальной гипертензии. В обоих клинических случаях наиболее вероятен TSC2/PKD1 синдром («синдром смежного гена»), являющийся следствием одновременной мутации рядом расположенных генов на коротком плече 16-й хромосомы. Туберозный склероз — общая проблема педиатрической неврологии, нефрологии, дерматологии. Туберозный склероз — системное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, известное с конца XIX века, характеризующееся образованием гамартом. Гамартомы — доброкачественные узловые опухолевидные образования производных эктодермы (кожа, нервная система, сетчатка глаза) и мезодермы (почки, сердце, легкие). Туберозный склероз (tuberous sclerosis, Bournev-ilie syndrome, Pringle-Bourneville disease) классифицирован в OMIM под номерами 191100 и 613254; в МКБ X — под шифром Q85.1. Синонимы: факоматоз, эпилойя, болезнь Прингла, болезнь Бурневилля, болезнь Прингла—Бурневилля, факоматоз Бурневелли—Ван дер Хеве, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.100-105. Библ. 26 назв.
Просмотров: 31