Определение мутаций в генах СНЕК2 и NBS1 как маркеров наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний

Аннотация:

Ген СНЕК2 играет важную роль в процессах репарации ДНК и контроле клеточного цикла, ген NBS1 важен для исправления двунитевых разрывов на хромосомах. Нонсенс-мутации в этих генах, наряду с мутациями в генах BRCA 1 и 2, приводят к повышению риска рака молочной железы (РМЖ) и некоторых других видов рака. Для популяций славянского происхождения, в том числе для русских, показан «эффект основателя» для мутаций 1100deIC и IVS2 +1G>A в гене СНЕК2 и 657del5 в гене NBS1, что делает их актуальными для диагностики при определении генетической предрасположенности к семейным формам РМЖ и других опухолей. Нами разработан и апробирован новый набор реагентов для определения мутаций 1100deIC и IVS2 +1 G>А в гене СНЕК2 и 657del5 в гене NBS1 методом ПЦР с анализом кривых плавления. Выявлена повышенная частота гетерозиготного носительства по всем определяемым маркерам в группе пациенток с РМЖ и значимое увеличение встречаемости мутаций в гене СНЕК2 в группе пациентов с опухолями щитовидной железы (ЩЖ) (ОШ=7,0для 1100deIC и ОШ=9,3 для IVS2 +1G>A) по сравнению с контрольной группой. Наследственные факторы могут вносить существенный вклад в этиологию формирования ряда типов опухолей. Так, например, 5-10% случаев РМЖ относят к семейным формам рака. Из генетических факторов риска РМЖ хорошо изучена роль мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, однако, показана также значимость ряда других аллелей, среди которых для России наиболее актуальны мутации генов СНЕК2 и NBS1, которые обладают несколько меньшей, чем в случае BRCA1, пенетрантностью, зато встречаются чаще ввиду «эффекта основателя».

Авторы:

Издание: Поликлиника
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1(2).-С.39-44. Библ. 17 назв.
Просмотров: 31