Ассоциация гетероплазмии мутаций митохондриального генома с ишемической болезнью сердца

Аннотация:

Цель исследования. Усовершенствование алгоритма оценки генетической предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца (ИБС), инфаркта миокарда (ИМ). Методика. Для оценки диагностической значимости степени гетероплазмии митохондриального было выполнено определение этого показателя у 100 здоровых лиц и 325 больных ИБС, в том числе у 225 больных ИБС с перенесенным инфарктом миокарда. Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) было проанализировано девять мутаций митохондриального генома, которые имеют корреляцию со степенью выраженности каротидного атеросклероза. Результаты. В настоящей работе проведена сравнительная оценка результатов генотипирования образцов ДНК участников исследования без клинических проявлений атеросклероза (условно здоровых лиц) и больных ИБС. В итоге была разработана математическая модель определения генетического риска ишемической болезни сердца, включающая анализ степени гетероплазмии четырех наиболее информативных генетических маркеров (m.l5059G>A, m.3256C>T, m,12315G>A и m.l3513G>A) и оценку полученных результатов с помощью ряда статистических методов. Данная модель объясняла не менее 60% вариабельности клинических проявлений атеросклероза (таких, как ИБС и ИМ) и не зависела от других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Заключение. На основе анализа суммарной мутационной нагрузки митохондриального генома была разработана математическая модель определения генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца и инфаркту миокарда.

Авторы:

Издание: Патологическая физиология и экспериментальная терапия
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.4-10. Библ. 25 назв.
Просмотров: 26