НЕ VAL30МЕТ-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация:

Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение с не Val30Met-транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Обсуждены алгоритмы диагностики и врачебной тактике на современном этапе. Амилоидоз сердца — это отложение во внеклеточном матриксе аномального фибриллярного белка (амилоида) вследствие генетических и негенетических форм системного и локального амилоидоза. В последнее десятилетие 21 века стало понятно, что системные и локальные формы амилоидоза не являются редкими заболеваниями. Диагностика амилоидной кардиомиопатии является одной из основных проблем, с которой сталкиваются врачи при лечении пациентов с прогрессирующей сердечной недостаточностью, ассоциированной с фенокопиями кардиомиопатий (КМП), в первую очередь гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и рестриктивной КМП. Это справедливо для поражения сердца при системном AL-амилоидозе, семейных и спорадических случаях генетически обусловленного транстире-тинового амилоидоза (АТТР) мутантного (mt) типа, а также вследствие конформационных изменений молекулы белка нормального, "дикого" (wt) транстиретина при старении пациентов. Нестабильность тетрамера транстиретина (ТТР), вызванная мутациями и/или связанная с возрастом, приводит к диссоциации тетрамера ТТР на мономеры и на мономеры + С-концевые фрагменты, что вызывает неправильный фолдинг и агрегацию вариантных мономеров ТТР с образованием токсичных амилоидогенных промежуточных продуктов и амилоидных фибрилл.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2018
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.121-128. Библ. 19 назв.
Просмотров: 49