Некоторые клинико-морфологические и молекулярно-генетические аспекты у пациенток с клиническими признаками наследственного рака молочной железы

Аннотация:

Цель: Изучить клинико-морфологические и молекулярно-генетические характеристики клинически наследственного рака молочной железы с подтверждённой мутацией и без подтверждённой мутации BRCA1, BRCA2 в сравнении со спорадическим раком молочной железы. В исследование была включена 191 пациентка с верифицированным раком молочной железы I-IIa стадии и клиническими признаками наследственного рака молочной железы. В целях выявления мутаций в генах BRCA1/2 выполняли молекулярно-генетический анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из лейкоцитов периферической крови. В результате суммарная частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 составила 14,1% общего числа обследованных пациенток. Наиболее часто встречающаяся мутация при клинически наследственном раке молочной железы у жителей Ростовской области — 5382insC в гене BRCA1, что соответствует общероссийским данным. Были выявлены также общие отличительные черты наследственного рака молочной железы в сравнении со спорадическим раком молочной железы: молодой возраст на момент манифестации заболевания, высокая частота тройного негативного рака, бесплодие в анамнезе, повышенный уровень экспрессии р53 и рецепторов андрогенов, сниженные содержание анеуплоидных клеток и индекс пролиферации в опухоли. По ряду клинико-морфологических и молекулярно-генетических показателей клинически наследственный рак молочной железы отличается от спорадического рака молочной железы. Данные показатели могут быть в перспективе использованы как критерии для отбора больных клинически наследственным раком молочной железы без подтверждённой мутации BRCA1/2 по стандартной панели для более углублённого генетического обследования.

Авторы:

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.224-229. Библ. 15 назв.
Просмотров: 26