Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций

Аннотация:

Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора трансмембранного транспорта ионов хлора (CFTR). Установление мутаций в гене CFTR необходимо для выявления клинических особенностей кистозного фиброза. Цель исследования: выявить генотип-фенотипические корреляции между мутациями первого класса патогенности и клиническими проявлениями кистозного фиброза на основе изучения распространенности и структуры мутаций гена CFTR. В исследование включали детей в возрасте до 18 лет с кистозным фиброзом, госпитализированных в период с 2013 по 2017 г. Критерием невключения были биаллельные мутации в гене CFTR. Варианты гена CFTR анализировали методом секвенирования нового поколения. В результате у 125 пациентов с кистозным фиброзом обнаружено 59 различных вариантов гена CFTR, из них 11, не описанных ранее. Наиболее распространенными были делеция c.1521-1523del, обнаруженная в 98 (39,2%) из 250 проанализированных аллелей гена CFTR, и делеция c.l545-1546del, выявленная в 22/250 (8,8%) аллелях. Показано, что мутация c,1545-1546del, р.У 515* чаще обнаруживалась у детей чеченской народности — отношение шансов (ОШ) 139 (95% доверительный интервал 15-1257). Установлено, что мекониевый илеус, панкреатическая недостаточность и цирроз печени чаще встречаются у пациентов с мутациями первой категории патогенности — ОШ 3,9 (95% ДИ 1,0-15,0), 4,4(95% ДИ 1,8-11,1) и 351(95% ДИ 17,5-7046) соответственно. Не обнаружена связь мутаций гена CFTR с развитием бронхоэктазов и полипозного пансинусита. Установлены корреляции между генотипом и клиническими проявлениями кистозного фиброза у российских детей с мутациями гена CFTR первого класса патогенности.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.61-69. Библ. 28 назв.
Просмотров: 42