Редкий случай нейрофиброматоза Реклингхаузена I типа

Аннотация:

Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространенное наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов. Заболеваемость нейрофиброматозом I типа составляет 30-40 больных на 100 тыс. населения, что соответствует одному человеку на 2500-3000. Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50% (в случае гетерозиготы) либо 100% (в случае гомозиготы). Примерно 50% случаев заболевания представляют мутации. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп. Факоматозы (phacomatosis; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + eban_simbol.epsma + ebansimbol. epssis) — группа наследственных прогрессирующих заболеваний, обусловленных дисплазией эктодермы и характеризующихся сочетанным поражением кожи (участки лейкодермии и гиперпигментации, ангиомы, телеангиоэктазии), глаз, нервной системы (эпилептиформные припадки, расстройства экстрапирамидной системы, умственное недоразвитие) и внутренних органов.

Авторы:

Издание: Справочник врача общей практики
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.74-78. Библ. 5 назв.
Просмотров: 136