Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1

Аннотация:

Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм — группа преимушественно моногенных заболеваний, связанных с нарушением выработки, секреции и/или действия ГнРГ, приводящих к выраженной задержке или отсутствию пубертата. Для данной группы заболеваний характерна клиническая и генетическая гетерогенность. На сегодняшний день известно порядка 30 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием различных форм вторичного гипогонадизма. Верификация формы врожденного гипогонадотропного гипогонадизма возможна лишь с помошью молекулярно-генети-ческой диагностики. Точная диагностика необходима для прогнозирования течения заболевания и выбора корректной тактики ведения пациента. Приводим описание семейного случая нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма и позднего пубертата, ассоциированного с дефектом гена FGFR1. Данный случай интересен яркими фенотипическими проявлениями и их высокой концентрацией в родословной пробанда. Также интерес вызывает нетипичный для дефектов в данном гене фенотип. Молекулярно-генетическое исследование проведено методом секвенирования нового поколения с использованием авторской панели праймеров и полупроводникового секвенатора PCM (Ion Torrent). Подтверждение выявленной мутации и исследование родственника пробанда выполнено по методу Сенгера. У обоих пациентов выявлена гетерозиготная мутация в гене FCFR1, ранее описанная при синдроме Кальмана.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.38-41. Библ. 14 назв.
Просмотров: 19