Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене МАРЗК1. Описание клинических случаев

Аннотация:

Причинами нарушения формирования пола (НФП) 46,XY могут быть мутации ряда генов, вовлеченных в процесс дифференцировки гонад. XY-инверсия пола может являться также следствием нарушений на уровне гена митоген-активированной протеинкиназы (МАРК) киназы киназы 1 (МАРЗК1> и МАРК-сигнального пути. В последнее десятилетие было доказано участие МАРК-пути в инициации экспрессии гена SRY при формировании мужского гонадного пола у млекопитающих. Роль МАРК-сигнального пути в формировании пола у людей изучена недостаточно. Вероятно, МАРЗК1 и МАРК-сигнальный путь являются одним из генетических путей, контролирующих нормальное развитие яичек. В настоящее время в литературе описано несколько семей и спорадических случаев НФП 46,XY вследствие мутаций в гене МАРЗК1. Клиническая картина НФП у этих пациентов различна и варьирует от женского фенотипа с правильным строением наружных гениталий до мужского фенотипа с гипоспадией. Мы приводим описания редких клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY (семейный случай НФП у единоутробных сестер и спорадический случай) с не описанными ранее мутациями в гене МАРЗК1. В статье также кратко анализируется литература по данной патологии.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.45-49. Библ. 14 назв.
Просмотров: 24