Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков 1 типа

Аннотация:

Синдром персистируюших мюллеровых протоков — один из редких вариантов нарушения формирования пола (НФП), характеризующийся наличием у лиц мужского пола с кариотипом 46,XY дериватов мюллеровых протоков (ДМП). Так как единственным внешним проявлением синдрома персистируюших мюллеровых протоков (СПМП) является крипторхизм, до недавнего времени диагноз СПМП у пациентов оставался неустановленным, а обнаружение ДМП во время оперативного лечения крипторхизма при кариотипе 46,ХУ расценивалось как вариант дисгенезии гонад, что приводило к ошибочной тактике ведения пациентов. Лишь с появлением методов молекулярной диагностики, в частности — секвенирования нового поколения, позволяющего одномоментно исследовать несколько генов-кандидатов, появилась возможность точной дифференциальной диагностики СПМП. В данной статье описан клинический случай поздней диагностики семейной формы СПМП, обусловленной мутацией в гене АМН. Обнаружение персистируюших ДМП в сочетании с агенезией тестикула у пробанда в раннем возрасте привело к установлению диагноза дисгенезия гонад. Учитывая высокий риск малигнизации дисгенетичных гонад, расположенных вне мошонки, пациенту было произведено удаление единственной гонады, расположенной в паховом канале. Установить верный диагноз удалось после проведения комплексного молекулярно-генетического исследования методом секвенирования нового поколения с использованием панели Нарушение формирования пола. При исследовании выявлена гомозиготная мутация в гене АМН.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.50-53. Библ. 15 назв.
Просмотров: 154