ПАХИДЕРМОПЕРИОСТОЗ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Аннотация:

Пахидермопериостоз (или первичная гипертрофическая остеоартропатия) является редким генетическим заболеванием, которое обычно начинается в детском или подростковом возрасте, характеризуется определенными клиническими признаками (пахидермией, периостозом, симптомом «барабанных палочек») и постепенно прогрессирует в течение многих лет до стабилизации болезни. В настоящее время известно 2 гена, мутации в которых ассоциируются с развитием пахидермопериостоза, - HPGD и SLC02A1. Функции данных генов до конца не изучены, однако известно их влияние на метаболизм простагландина Е2. Мы приводим описание 19-летнего пациента с пахидермопериостозом, у которого в ходе молекулярно-генетического анализа были выявлены две мутации в гене SLC02A1: p.Glyl 83Ar (chr3:133673888, NM_005630.2:c.547G>A) и p.Cys444Gly (chr3:133664070, NM_005630.2:c.1330T>G), при этом мутация p.Cys444Gly идентифицирована впервые. Данная работа расширяет знания о спектре генетических мутаций, ассоциированных с пахидермопериостозом, что способствует более быстрой генетической диагностике и интерпретации генетической информации при пренатальной диагностике и генетическом консультировании.

Авторы:

Издание: Остеопороз и остеопатии
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 2.-С.52-57. Библ. 37 назв.
Просмотров: 64