ТЯЖЕЛОЕ ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (СИНДРОМА УОЛКОТТА-РАЛЛИСОНА), ОБУСЛОВЛЕННОГО НОНСЕНС-МУТАЦИЕЙ В ПЕРВОМ ЭКЗОНЕ ГЕНА EIF2AK3

Аннотация:

Синдром Уолкотта-Раллисона является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся неонатальным сахарным диабетом в сочетании с остеодисплазией и печеночной недостаточностью. Данное заболевание является наиболее частой причиной неонатального сахарного диабета у детей, родившихся от близкородственных браков. Синдром Уолкотта-Раллисона ассоциирован с мутациями в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK (pancreatic endoplasmic reticulum kinase - панкреатическая киназа эндоплазматического ретикулума), подавляющий синтез белков в случае нарушения фолдинга в эндоплазматическом ретикулуме. Помимо основных симптомов, у пациентов возможно развитие полиорганной патологии в виде острой печеночно-почечной недостаточности, низкорослости, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, неврологических нарушений, гипотиреоза, анемии, нейтропении, рецидивирующей гипогликемии. Заболевание характеризуется высокой летальностью, более 50% пациентов погибают в результате фульминантной печеночной недостаточности. Информированность о синдроме Уолкотта-Раллисона крайне низка в связи с редкостью его выявления, однако, учитывая тяжесть заболевания и неблагоприятный прогноз, пациентам с данным синдромом требуется своевременная диагностика и организованная работа слаженной команды специалистов.

Авторы:

Издание: Сахарный диабет
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.42-47. Библ. 20 назв.
Просмотров: 19