Гиперплазия внутрипеченочных желчных протоков у ребенка с синдромом частичной трисомии длинного плеча 17-й хромосомы

Аннотация:

Приведено клинико-анатомическое наблюдение синдрома частичной трисомии длинного плеча 17-й хромосомы у ребенка в возрасте 1 мес 4 дня с кариотипом 46,XY dup(17)(q21 q24) из дихориальной диамниотической двойни, родившегося после экстракорпорального оплодотворения. Впервые выявлена гиперплазия внутрипеченочных желчных протоков у больного с данной хромосомной аномалией. Выполнено гистологическое и иммуногистохимическое исследования печени с антителами к Ki-67, CK-pan, СК8, СК18, Vim, SMA, CD31, CD34, HER-2/neu. Синдром частичной трисомии длинного плеча 17-й хромосомы (17q)— редкое хромосомное заболевание с характерным фенотипом больных. Впервые больной с частичной трисомией 17q описан М. Berberich исоавт. В литературе нам удалось найти описание 18 случаев трисомии 17q, причем ни в одном из них не отмечены пороки развития печени и желчевыводящих путей. В 82% случаев трисомия 17q связана со сбалансированными транслокациями хромосом у родителей и лишь в 8% случаев — с изменениями хромосом de novo.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.48-51. Библ. 6 назв.
Просмотров: 63