Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом

Аннотация:

Болезнь Дента-1 (ген CLCN5) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, и характеризуется протеинурией за счет низкомолекулярных белков, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, рецидивирующей мочекаменной болезнью и нарастающей почечной недостаточностью. Женщины являются носителями и обычно страдают незначительно. Мы представляем наблюдение 11-летнего ребенка с нефрокальцинозом и нефролитиазом с мутацией c.2010delG (или p.Asp671fs) гена CLCN5, которая ранее не была описана при болезни Дента-1. У бабушки пробанда была диагностирована почечная недостаточность неясного генеза. При физикальном обследовании мальчика патологии не обнаружено, рост и артериальное давление в пределах возрастных параметров. Оксалаты в моче, цитраты натрия, мочевая кислота, бикарбонат натрия, витамин D и уровень паратгормона были в пределах нормальных значений. Определялась гиперкальциурии (9 мг/кг в сутки), протеинурия за счет низкомолекулярных белков (уровень |52-ми-кроглобулина 5280 мкг/л, норма менее 250 мкг/л) в суточной моче. Реабсорбция фосфатов (TPR) находилась на низком уровне — 88%. По данным ультрасонографии выявлен двусторонний (размером до 4 мм) необструктивный нефролитиаз и нефрокальциноз. Молекулярно-генетический анализ обнаружил мутацию гена CLCN5 c.2010delG (или p.Asp671fs) со сдвигом рамки, которая была идентифицирована как стоп-кодон (см. рисунок). Учитывая выраженную гиперкальциурию, пациенту были назначены цитрат калия и тиазидные диуретики. Почечный тубулярный ацидоз, дистальный тип, медуллярная губчатая почка, неонатальный нефрокальциноз, воздействие петлевых диуретиков, наследственная тубулопатия, хроническая гипокалиемия и бета-талассемия являются основными заболеваниями, приводящими к нефрокальцинозу как с гиперкальциурией, так и без таковой. Нормальный уровень рН крови, низкомолекулярная протеинурия, гиперкальциурия и низкий уровень тубулярной реабсорбции фосфатов без гиперкальциемии указывают на наследственную тубулопатию — болезнь Дента у нашего пациента. Генетический анализ также подтвердил диагноз — выявлена мутация гена CLCN5.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.70-71. Библ. 8 назв.
Просмотров: 126