Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента

Аннотация:

Представлен уникальный случай диагностики сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы у пациента 32 лет, ведущей жалобой которого до установления точного диагноза являлось бесплодие. В детском возрасте пациент отставал в развитии, часто болел, много потреблял соли, часто были рвоты, остановился в росте в 12 лет. В подростковом периоде физическое состояние улучшилось. В дальнейшем пациент женился, но оказался бесплодным. При обследовании в ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России методом тандемной хроматографии-масс-спектрометрии выявлено значительное повышение уровней 17-ОПГ и 21-дезоксикортизола при низких концентрациях кортизола и общего тестостерона, что позволило диагностировать ВДКН, дефицит 21-гидроксилазы. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием с выявлением мутации в гене CYP21 — 12 splice в гомо(геми)зиготном состоянии, что характерно для сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Также были выявлены вторичная аденома надпочечника на фоне длительной гиперстимуляции АКТГ и вторичный гипогонадизм, связанный с избыточной продукцией андрогенов адреналового происхождения, приводящей к образованию избыточного количества эстрогенов, подавляющих продукцию ЛГ и ФСГ. Назначение пациенту глюко- и минералокортикоидов, а затем андрогенов улучшило его клиническое состояние и гормональные показатели. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола. Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы, участвующего в превращении 17-гидроксипрегненалон в 17-гидроксипро-гестерон и дезоксикортизола в кортикостерон. В зависимости от степени потери активности фермента ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы. В мире распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:8000 до 1:20 000 новорожденных. В РФ, по данным неонатального скрининга, этот показатель равен 1:9500.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.105-109. Библ. 11 назв.
Просмотров: 188