Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A

Аннотация:

Сахарный диабет (СД) — генетически гетерогенное заболевание, и часть случаев СД 1-го типа (СД1) обусловлены мутацией одного гена. Ребенок болен СД с 1 года, получает инсулин, течение СД лабильное. НbА1с 9,9—11,4%. Обследован в 14 лет, длительность заболевания 13 лет. Суточная доза инсулина 1,15—1,35 ед/кг. Из осложнений СД начальные проявления дистальной диабетической полинейропатии, хайропатия. СД1 с множественными осложнениями у матери (39 лет) и у бабушки (74 года). При генетическом исследовании у всех трех членов семьи выявлена гетерозиготная замена в гене PTF1A р.Р274, патологическая значимость которой неизвестна. В настоящее время нельзя утверждать, что выявленная мутация является этиологическим фактором СД в описанном случае. Не исключен СД1 у данного ребенка, поскольку специфичные AT не исследовались. Однако мутация выявлена у всех трех членов одной семьи с СД, что не исключает обнаружение новой, ранее не описанной формы MODY. Сахарный диабет 1-го типа (СД1) является наиболее распространенной формой сахарного диабета (СД) в детском возрасте и встречается в 90% всех случаев у детей. С развитием молекулярной генетики стало очевидным, что СД — генетически гетерогенное заболевание, и часть случаев СД, которые клинически протекают, как СД1, обусловлены не иммунной деструкцией бета-клеток, а мутацией одного гена, т.е. являются моногенными заболеваниями. К ним относятся, в частности, MODY, АПС1, неонатальный СД. Моногенный СД (МГСД) — это группа неиммунных нарушений углеводного обмена, обусловленных мутациями различных генов, отвечающих за развитие или функцию бета-клеток. Чаще всего под МГСД подразумевают MODY (акроним названия maturity-onset diabetes of the young — диабет взрослого типа у молодых лиц), характеризующийся мягким течением, развитием в подростковом или раннем взрослом возрасте (до 25 лет) и аутосомно-доминантным типом наследования. Однако течение МГСД может быть сходным с СД1

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.111-115. Библ. 17 назв.
Просмотров: 20