Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении

Аннотация:

MODY3 — один из наиболее часто встречающихся подтипов MODY. Ожирение у пациентов с MODY3 модифицирует течение заболевания, усложняет диагностику на клиническом этапе. У пробанда в 12 лет диагностирован сахарный диабет 2-го типа (СД2), назначен метформин. Наследственность по СА отягощена в трех поколениях: у матери, тети и деда по материнской линии инсулинзависимый СД с 23, 22 и 40 лет соответственно. Обследован в 14 лет. Отмечалось ожирение (SDS ИМТ 2,3). Уровень инсулина и С-пептида составлял 4,4 мкЕД/мл и 1,5 нг/мл соответственно, НbА1с — 7,3%. При нагрузке гликемия достигала диабетических значений; гиперинсулинемии, инсулинорезистентности не выявлено. Специфические панкреатические антитела отсутствовали. Метформин отменен, назначен сульфонилмочевинный (СМ) препарат с положительным эффектом. В гене HNF1A была выявлена гетерозиготная мутация p.P291fs. Таким образом, верифицирован MODY3. Наличие у пациента сопутствующего ожирения значительно усложняет дифференциально-диагностический поиск и только при тщательном всестороннем анализе клинико-лабораторных характеристик и наследственного анамнеза возможно заподозрить диагноз MODY3 (требующий последующей молекулярно-генетической верификации) и назначить патогенетическую терапию.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.116-120. Библ. 18 назв.
Просмотров: 26