ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 12-й ХРОМОСОМЫ СФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ КИСТОЗА ПОЧЕК КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация:

Делеция 12р (del12p; синонимы: partial deletion of the short arm of chromosome 12; partial monosomy of chromosome 12p; partial monosomy of the short arm of chromosome 12) относится к орфанным заболеваниям (ORPHA: 316244; МКБ-10: Q93.5) и характеризуется разнообразием фенотипических проявлений. Представлена взаимосвязь описанных за 40 лет локусов-кандидатов короткого плеча 12-й хромосомы с фенотипическими проявлениями при del12p, однако редко предметом изучения являлась патология органов мочевой системы при del12p. М. Stumm и соавт. (2007) указывают на тазовую дистопию кистозных почек при данной мутации. Нами описано клиническое наблюдение мальчика с кистозом почек, развитием неонатального острого повреждения почек, с исходом в хроническую болезнь почек, отставанием в психомоторном и физическом развитии, косоглазием, ДМПП, микрогнатией, ларингомаляцией при интерстициальной делеции короткого плеча 12-й хромосомы.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.95-100. Библ. 25 назв.
Просмотров: 36