Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA1 для скрининга жителей Приморья

Аннотация:

Обследованы 107 женщин с раком молочной железы в возрасте от 23 до 79 лет. Методом прямого секвенирования шести прогностически важных участков гена BRCA1 были выявлены эго пять риск-ассоциированных полиморфизмов: инсерция 5382insC (rs80357906), миссенс-вариант Q356R (rs1799950), миссенс-вариант C61G (T300G, rs28897672), делеция 3819del5 с преждевременным стоп-кодоном (rs80357609) и делеция 4154delA со сдвигом рамки считывания (rs80357711). Информация о региональном спектре мутаций BRCA1 позволит разработать методы для быстрого тестирования, диагностирования и формирования групп риска, а также профилактики РМЖ среди здоровых женщин - носительниц риск-ассоциированных полиморфизмов этого гена.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 1.-С.44-47. Библ. 15 назв.
Просмотров: 21