РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С НОСИТЕЛЬСТВОМ МУТАЦИИ СНЕК2

Аннотация:

В статье представлены клинические наблюдения пациенток с диагнозом рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями в гене СНЕК2. Изучить особенности лечения и профилактики больных РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. В МНИОИ им. П.А.Герцена в 2016-2017 гг. пролечены три пациентки с диагнозом РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. В двух случаях были выполнены профилактические операции: в 1 случае — профилактическая подкожная мастэкомия с одномоментной реконструкцией, во втором наблюдении — профилактическая двухсторонняя тубовариоэктомия. Дальнейшее динамическое наблюдение за данными пациентками, а также их родственниками позволит сделать выводы о правильности тактики профилактических операций. Во всех трех клинических наблюдениях у пациенток была диагностирована герминальная миссенс-мутация 1157T (p. Ilel57Thr) в 3 экзоне гена СНЕК 2, в результате которой происходит аминокислотная замена (изолейцин на треонин в кодоне 470 — с.470Т>С) в гетерозиготном состоянии. Объем хирургических вмешательств при РМЖ, профилактических операций на молочной железе и яичниках у наших пациенток решался индивидуально исходя из клинических данных. Необходимо генетическое обследование родственников для первичной профилактики РМЖ. Необходимы дальнейшие исследования у пациенток с мутациями генов BRCA1, 2, СНЕК 2, так как число пациенток с мутациями в данных генах, благодаря увеличению числа генетических лабораторий будет расти. Зная особенности наследования, развития наследственно ассоциированного РМЖ, необходимо выработать тактику хирургического лечения данных больных, алгоритмы динамического наблюдения за пациентками, а также алгоритм обследования и профилактики РМЖ среди родственников.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.102-107. Библ. 8 назв.
Просмотров: 34