Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома

Аннотация:

Глазо-зубо-пальцевой синдром — редкая аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1. Типичная картина включает синдактилию IV—V или III—V пальцев кистей, в части случаев в сочетании с синдактилией стоп, аномалии глаз, зубов, волос, носа. У трети больных в разном возрасте присоединяются неврологические симптомы: спастический парапарез, расстройства тазовых функций, атаксия, изменения при нейровизуализации. Представлены первые молекулярно-генетически верифицированные российские наблюдения глазо-зубо-пальцевого синдрома: 4 неродственные семьи с 5 больными женщинами 10—59 лет. Наряду с типичными врожденными аномалиями у всех имелись неврологические расстройства (ведущий — спастический парапарез), возникшие в разном возрасте. В семьях предварительными диагнозами были наследственные нейродегенерации, лишь у 1 больной синдром был клинически диагностирован в раннем возрасте. В гене GJA1 найдены три не описанные ранее мутации в гетерозиготном состоянии: с.400 402delAAG (в 2 семьях), с.461С>Т (p.Thrl 5411е) и c.94T>G (p.Phe32Val). В 3 спорадических случаях возникновение мутаций de novo доказано анализом ДНК родителей больных; в семейном случае мутация у старшей больной тоже, очевидно, возникла de novo.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.85-91. Библ. 27 назв.
Просмотров: 49