БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА, ТИП С

Аннотация:

Болезнь Ниманна-Пика, тип С (БНП-С) - редкое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, входящее в группу лизосомных болезней накопления. Клинические симптомы разнообразны, представляют собой сочетание неврологических и системных признаков, не являющихся специфичными для заболевания, манифестируют в различном возрасте и характеризуются вариабельностью скорости прогрессирования, что влечёт за собой значительные сложности при постановке диагноза. БНП-С оказывает эмоциональную и экономическую нагрузку на пациентов, их семью и общество. Своевременная диагностика заболевания и назначение специфической субстрат-редуцирующей и симптоматической терапии увеличивают продолжительность и улучшают качество жизни больных. Болезнь Ниманна-Пика, тип С (БНП-С) - редкое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, входящее в группу лизосомных болезней накопления. Сроки манифестации различны: от неонатального периода до 7-го десятилетия жизни. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, которое в конечном итоге приводит к инвалидизации и преждевременной смерти. БНП-С свойственно фенотипическое многообразие, поражение различных органов и систем, проявляющееся полиморфизмом клинических симптомов, сочетающихся между собой в разнообразных комбинациях. В терминальной фазе заболевания пациенты, как правило, неподвижны, не способны самостоятельно проглатывать пищу и дементны. БНП-С оказывает значительную психологическую и экономическую нагрузку на пациентов, их семью и общество. Впервые наследственные заболевания, характеризующиеся дисбалансом содержания сфингомиелина в ретикулоэндотелиальной ткани и поражением нервной системы, были описаны немецкими учеными A. Niemann и L. Pick, а в 1961 г. A. Crocker разделил их на 4 типа (А, В, С, D). Для типа А свойственно наиболее злокачественное, тяжёлое течение, раннее поражение центральной нервной системы и вовлечение висцеральных органов. Тип В характеризуется менее стремительным развитием, поражением преимущественно органов ретикулоэндотелиальной системы без вовлечения ЦНС. Для типов С и D свойственно медленное прогрессирование заболевания. В 1966 г. R.O. Dradly и соавторами было выявлено патогенетическое различие между типами БНП, проявляющееся в нарушении функционирования сфингомиелиназы в тканях людей, больных БНП-А и БНП-В, и отсутствии данного дефекта фермента у пациентов, страдающих БНП-С и БНП-D

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.237-243. Библ. 51 назв.
Просмотров: 22