Конаследование HbD-Punjab/бета+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с синдромом Жильбера

Аннотация:

Талассемия и качественная гемоглобинопатия являются наследственными нарушениями синтеза гемоглобина (Нb), которые приводят к изменению конформации Нb или уменьшению образования структурно нормального Нb. Многие варианты Нb нестабильны или обладают измененным сродством к кислороду, а также в гетерозиготной форме могут быть связаны с клинико-гематологическими проявлениями (гемолитическая анемия, гипохромная микроцитарная анемия, эритроцитоз). HbD-Punjab [(3121 (СН4) Glu -> Gin; НВВ: C.364G>C] представляет собой вариант Нb, несущий аминокислотную замену в 121-м положении цепи бета-глобина. Во всех описанных в литературе случаях у пациентов с сочетанием HbD-Punjab и (V-талассемической мутации IVSI+5 G-C наблюдались типичные для талассемии показатели с гипохромным микроцитозом, при электрофорезе Нb фракция HbD-Punjab составляла от 37 до 94%. В статье приводится описание редкого клинического случая конаследования НbО-Рип)аb/р+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с гомозиготным вариантом синдрома Жильбера, наблюдавшегося в Московском клиническом научном центре им. А.С. Логинова. Талассемия и качественная гемоглобинопатия являются наследственными нарушениями гемоглобина (Нb), которые приводят к образованию аномального белка или уменьшению синтеза структурно нормального белка, а следовательно, к патологии эритрона. Известно свыше 1000 различных вариантов Нb, большая часть которых обусловлена миссенс-мутациями в генах альфа- и бета-глобиновых цепей. Замена одного основания на другое в гене, кодирующем один из глобинов, может привести не только к замене аминокислоты в цепи, но и к значительным конформационным изменениям в ее структуре и Нb в целом. Подобные мутации могут не иметь последствий для организма, но в большинстве случаев аномальные варианты Нb нестабильны или имеют измененное сродство к кислороду и даже в гетерозиготной форме связаны с клинико-гематологическими проявлениями (гипохромная микроцитарная анемия, гемолитическая анемия, эритроцитоз). Патогенез, обусловленный мутациями в генах глобинов, представлен на схеме.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 7.-С.105-109. Библ. 15 назв.
Просмотров: 96