Приобретенная идиопатическая гемофилия с новой миссенс-мутацией гена фактора YIII (His2026Arg): обзор литературы и клиническое наблюдение

Аннотация:

В статье приведены сведения о возможных механизмах приобретенной гемофилии А (ПГА). Продемонстрированы данные наблюдения двух клинических случаев разных по механизму развития гемофилий А у женщин, с выявленной новой миссенс-мутацией фактора VIII (His2026Arg). Наибольший интерес вызывает описание развития заболевания у больной с приобретенной идиопатической ингибиторной гемофилией А, где в качестве возможного ее генеза рассматривается асимметричная инактивация Х-хромосомы (лайонизация) с поздним проявлением гетерозиготного носительства мутации в гене FVIII и развитием тяжелой формы ингибиторной коагулопатии - ПГА. Одной из редких форм тяжелых коагулопатий является приобретенная гемофилия А (ПГА), встречающаяся в европейских популяциях со средней частотой 1-2 случая на I млн населения в год. Несмотря на орфанность данной патологии, ее изучение представляется весьма важным ввиду чрезвычайно опасных геморрагических проявлений, часто приводящих к фатальным последствиям [острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) по геморрагическому типу, кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы] в случае несвоевременно начатых терапевтических мероприятий. Смертность при ПГА, по данным ряда сообщений, находится в пределах от 8 до 22%, причем наибольшее число случаев приходится на пациентов старше 65 лет и пациентов с сопутствующими онкологическими заболеваниями. ПГА часто ассоциируется с лимфопролиферативными, парапротеинемическими или солидными неоплазиями, заболеваниями аутоиммунной природы (преимущественно с ревматоидным артритом), может возникать при массивных эритротрансфузиях, а также встречается при беременности и в послеродовом периоде. ПГА относится к группе гипокоагуляционных нарушений плазменного гемостаза с аутоиммунным механизмом развития. Она возникает вследствие образования ингибиторных антител к фактору VIII (FVIII), что приводит к нарушению активации фактора X(FX) и развитию геморрагического синдрома различной степени тяжести.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 7.-С.118-122. Библ. 30 назв.
Просмотров: 32