Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте

Аннотация:

В статье рассмотрены современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гипопаратиреоза у детей-подростков. Описаны синдромы, протекающие с клиникой этого заболевания. Представлены методы обследования и современные рекомендации по лечению. Синдром MELAS Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды). Наследуется по материнской линии, хотя часты спорадические случаи. Семьи с большим числом больных не описаны. В 80—90% случаев выявляются точечные мутации в 3243-м нуклеотиде гена лейциновой транспортной РНК митохондрий. Заболевание системное, начинается в детстве после нормального периода раннего развития. Больные низкорослы, страдают повторными инсультоподобными эпизодами в виде гемипареза, гемианопсии или корковой слепоты. Характерны повторные рвоты, тугоухость. У части больных возникают фокальные или генерализованные припадки, миоклоническая эпилепсия. В тяжелых случаях развивается деменция и глубокая инвалидизация. Больные нередко умирают, не достигнув 20 лет. Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии являются лактат-ацидоз с повышением уровня молочной и пировиноградной кислот в крови и ликворе, ацидурия. У некоторых больных с такой же мутацией имелись только сахарный диабет и тугоухость. Выявление мутации позволяет уточнить диагноз. Для исследования используют лейкоциты или мышечную ткань.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 7.-С.52-57. Библ. 40 назв.
Просмотров: 28